Le ricerche e le scoperte nel settore dell’editing genomico aumentano con cadenza regolare. Che si tratti della biologia umana o animale, della soluzione ad una malattia del sangue o al contrasto ai cambiamenti climatici, il suo utilizzo è visto sempre con maggiore interesse. Nello specifico, con il termine editing genomico ci si riferisce a tutte quelle tecniche che ci permettono di inserire, cancellare, modificare o rimpiazzare sequenze di DNA all’interno dell’intero genoma di un soggetto[1].
Non è un caso che nell’ultimo decennio molti dei premi e dei riconoscimenti a livello internazionale abbiano riguardato proprio questo settore. E’ questo il caso, ad esempio, degli studi sul sistema CRISPR-Cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), inizialmente individuato nei batteri come sistema di difesa antivirale e utilizzato con successo anche sull’uomo[2]. Ma quando si parla di manipolazione genetica i conflitti di natura etica e regolamentare sono davvero molti ed il dibattito internazionale è più acceso che mai.
Editing genomico: l’OMS prenda delle decisioni
Nel 2018 ha fatto scalpore l’annuncio del biofisico cinese He Jiankui di aver fatto nascere due bambine editate a livello genomico per essere meno suscettibili con la tecnica CRISPR[3]. La pratica di alterare la linea germinale di specie animali è alla base della selezione artificiale operata nel corso dei millenni. Mai, prima di allora, si era visto praticare le stesse tecniche sull’uomo.
Da un lato la possibilità di intervenire sul DNA umano potrebbe aiutare largamente nella lotta ad alcune importanti malattie come l’anemia falciforme, il cancro ed una patologia mortale come la polineuropatia amiloide da transtiretina (TTR). Una patologia sistemica, quest’ultima, “connessa alla deposizione di materiale proteico insolubile definito amiloide, colpisce vari organi e tessuti con conseguenze principalmente a carico di cuore e sistema nervoso periferico”[4].
Dall’altro lato, però, ciò potrebbe rappresentare un pericoloso passo verso un punto di non ritorno. Da qui la richiesta da più fronti della comunità scientifica affinché l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) intervenga a regolamentare questo settore.
C’è bisogno di raccomandazioni
Il comitato formato appositamente dall’OMS per investigare sulle attività del ricercatore cinese ha invitato la stessa organizzazione ad intervenire nella promulgazione di un regolamento valido a livello globale che funga da quadro anche per i singoli Stati. Soprattutto è stato chiesto di non proseguire ulteriormente con l’editing genomico che possa apportare modifiche trasmissibili alle generazioni successive.
La ricerca, però, corre veloce ed il rischio di rimanere indietro dei legislatori è tutt’altro che remoto. A tal proposito, già negli anni scorsi è stato richiesto di realizzare un elenco di tutti gli studi in corso al mondo su questo argomento, per valutarne i risvolti etici. Tuttavia la questione è anche di accesso equo a queste tecnologie.
Trattandosi di tecniche ancora molto costose diversi Paesi potrebbero rischiare di rimanere esclusi dall’accesso alle ricerche sulla manipolazione genetica. “Si teme che queste applicazioni dell’editing del genoma possano essere troppo costose per l’uso in molti paesi in cui sarebbero più vantaggiose: l’anemia falciforme, ad esempio, è particolarmente diffusa nell’Africa subsahariana”[5].
Editing genomico: una storia lunga 50.000 anni
Una recente pubblicazione della biologa molecolare Beth Shapiro affronta proprio questo tema in un libro pubblicato quest’anno dal titolo “Life as We Made It: How 50,000 Years of Human Innovation Refined—and Redefined—Nature”. La ricercatrice-scrittrice parte da un recente successo di editing genetico che ha coinvolto i maiali – Enviropig – per parlare della sua evoluzione storica nei secoli[6].
L’uomo ha sempre tentato di piegare la natura al suo volere, selezionando alcune caratteristiche di specie animali più utili o esteticamente più appetibili sulla base della loro funzione d’uso. È questo il caso, ad esempio, del bulldog francese, del carlino, del pitbull o del doberman, volendo parlare dei nostri amici a quattro zampe. Tutte le razze canine sono frutto di selezione genetica. Di base, quelle che hanno mantenuto le caratteristiche fenotipiche meno alterate sono quelle definite primitive. Ma tantissimi altri esempi potrebbero essere fatte per altre specie animali.
Il punto su cui la Dott.ssa Shapiro intende soffermarsi non è tanto sull’operare o meno con queste tecniche – dato che lo abbiamo sempre fatto – quanto nel farlo meglio. Data l’avanzata dei cambiamenti climatici, l’editing genetico potrebbe aiutare le specie ad adattarsi alla siccità, agli oceani più acidi, contrastando la selezione naturale.
Una proposta, come quelle elencate in precedenza, non priva di molteplici risvolti etici ma che si pone anche in una luce provocatoria.
Quello genomico è ancora un mondo tutto da scoprire
Se è vero che le indagini sull’editing viaggiano a velocità supersoniche c’è ancora tanto da sapere su alcune strutture del DNA. È di alcuni mesi fa la scoperta di alcune strutture denominate Borg – dal nome degli alieni di Star Trek – presenti in alcuni microbi individuati negli Stati Uniti. Questi lunghi filamenti di DNA (tra i 600.000 e circa 1 milione di pb – paia di basi – del DNA) aiuterebbero alcuni organismi unicellulari a digerire e degradare il metano, aiutandoli, quindi, a sopravvivere in ambienti ostili[7].
Le indagini su queste strutture mai osservate prima sono in corso e gli scienziati sono interessati a conoscere come questi meccanismi metabolici possano essere utili nelle ricerche di biotecnologia, in primis nella lotta ai cambiamenti climatici.
Lo stesso DNA umano riserva ancora molte sorprese. A distanza di 20 anni dalla prima intera mappatura i ricercatori hanno condotto una nuova e più aggiornata scansione del nostro corredo genetico alla ricerca di parti mancanti, quel 15% che gli strumenti di allora non permettevano di raggiungere. Alle informazioni già in nostro possesso sono state aggiunte altre 200 milioni di coppie di basi e 115 geni codificanti per delle proteine[8].
Insomma, nonostante le continue ricerche il DNA è ancora tutto da scoprire. A queste lacune va a sovrapporsi la necessità di capire la funzione di queste “strisce di codice” per individuarne le falle ma poi? Sarà giusto intervenire manipolandole in laboratorio? La comunità scientifica non ha ancora una risposta definitiva.
[1] Osservatorio Terapie Avanzate, “Editing genomico”. Consultabile al seguente indirizzo: https://www.osservatorioterapieavanzate.it/terapie-avanzate/editing-genomico
[2] Ibidem.
[3] David Cyranosky, “Lo scandalo delle gemelle CRISPR e il futuro dell’editing genomico umano”, Le Scienze, 2019. Consultabile al seguente indirizzo: https://www.lescienze.it/news/2019/03/02/news/scandalo_bambini_crispr_editing_genomico_umano-4317993/
[4] About Pharma, “Amiloidosi da transtiretina: la patologia e gli scenari attuali”, 2021. Consultabile al seguente indirizzo: https://www.aboutpharma.com/blog/2021/07/27/amiloidosi-da-transtiretina-patologia-scenario/
[5] Heidi Ledford, “WHO should lead on genome-editing policy, advisers say”, Nature, 2021. Consultabile al seguente indirizzo: https://www.nature.com/articles/d41586-021-01922-y?utm_source=Nature+Briefing&utm_campaign=0239f92b44-briefing-dy-20210713&utm_medium=email&utm_term=0_c9dfd39373-0239f92b44-46136706
[6] Gaia Vince, “Synthetic biology — a call to meddle better”, Nature, 2021. Consultabile al seguente indirizzo: https://www.nature.com/articles/d41586-021-02848-1?utm_source=Nature+Briefing&utm_campaign=118f135bfa-briefing-dy-20211020_COPY_01&utm_medium=email&utm_term=0_c9dfd39373-118f135bfa-46136706
[7] Amber Dance, “Massive DNA ‘Borg’ structures perplex scientists”, Nature, 2021. Consultabile al seguente indirizzo: https://www.nature.com/articles/d41586-021-01947-3?utm_source=Nature+Briefing&utm_campaign=a2c8d8ab23-briefing-dy-20210719&utm_medium=email&utm_term=0_c9dfd39373-a2c8d8ab23-46136706
[8] Sara Reardon, “A complete human genome sequence is close: how scientists filled in the gaps”, Nature, 2021. Consultabile al seguente indirizzo: https://www.nature.com/articles/d41586-021-01506-w?utm_source=Nature+Briefing&utm_campaign=a4b479adc5-briefing-dy-20210604&utm_medium=email&utm_term=0_c9dfd39373-a4b479adc5-46136706
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Autore articolo
Martina Shalipour Jafari
Redattrice
Giornalista pubblicista ed esperta di comunicazione digitale.
Instancabile lettrice e appassionata di cinema.
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