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Emofilia: la malattia genetica delle casate reali europee

Scienza e storia di una malattia genetica recessiva legata al sesso

Emofilia - copertina

Sono molte, moltissime le malattie genetiche conosciute che interessano il corpo umano. Molte altre ancora sono poco conosciute e tante altre, siamo certi, verranno scoperte negli anni a venire. Ce n’è una, però, che fortunatamente abbiamo imparato a conoscere: l’emofilia[1]. Si tratta di una malattia genetica, appunto, che riguarda un difetto di coagulazione del sangue. Ma cosa comporta questo difetto per il corpo umano?

Solitamente quando ci feriamo o subiamo degli urti molto forti, con o senza fuoriuscita di sangue, il nostro organismo reagisce arginando l’emorragia. Affinché si inneschi questo processo sono necessarie alcune proteine del plasma, due delle quali costituiscono i fattori della coagulazione, prodotte dal fegato: il fattore VIII ed il fattore IX. In caso di diagnosi da emofilia, uno di questi due fattori risulta carente o difettoso nel suo funzionamento, comportando seri rischi di emorragie interne e/o esterne più o meno gravi.

Tipologie di emofilia

Due le tipologie di emofilie che interessano maggiormente l’uomo. La prima e più diffusa è l’emofilia di tipo A dovuta alla carenza del fattore VIII che ha una incidenza di 1 su 10 mila maschi. Meno frequente l’emofilia B, conosciuta anche col nome Christmas, dal nome della famiglia da cui è stata identificata. A causarla la carenza del fattore IX che ha un’incidenza sulla popolazione maschile di 1 su 30 mila. Come spesso accade, la malattia può presentarsi con gravità differenti in base alle percentuali di attività dei fattori coagulanti: si possono presentare, dunque, emofilie lievi, moderate o gravi. Il deficit può essere quantitativo ma anche qualitativo.

Come già anticipato nel paragrafo precedente, i danni subiti dal corpo possono causare forti emorragie. Generalmente le lesioni colpiscono soprattutto a livello delle articolazioni (emartri) e dei muscoli (ematomi). Particolarmente delicate le porzioni del ginocchio, delle anche, delle spalle e delle caviglie. Nelle persone sane, queste lesioni causate da un urto, dopo un certo periodo smettono di sanguinare. Non è così per gli emofiliaci.

Emofilia - lividi dopo urti

Questa condizione desta particolare preoccupazione soprattutto tra i bambini i quali cominciano a mostrare i primi segni della malattia attorno ai sei-nove mesi di vita, quando, cioè, cominciano a star seduti o a gattonare. Il trattamento per l’emofilia consiste nella somministrazione, per iniezione endovenosa, del fattore mancante che può derivare o dal plasma donato o avere origine sintetica (ingegneria genetica).

A completamento della classificazione dobbiamo aggiungere l’esistenza dell’emofilia di tipo C, legata alla carenza del fattore XI ma con una inferiore rilevanza clinica.

Una malattia genetica legata al sesso

In biologia quella dell’emofilia viene definita una malattia genetica recessiva legata al sesso, da qui un primo indizio sul perché ne siano vittime soprattutto i maschi. L’essere umano possiede 23 coppie di cromosomi, una delle quali legata al sesso. I due fattori, XIII e IX, della coagulazione si trovano nel cromosoma sessuale X. Ora, dato che la donna ha una coppia di cromosomi sessuali uguali (XX), può avere un gene malato (che chiameremo Xe), ma tale carenza viene compensata dal cromosoma gemello funzionante. Motivo per cui la donna verrà definita portatrice sana della malattia(XeX).

L’uomo, invece, viene identificato con una coppia di cromosomi sessuali differenti (XY), ne consegue che, in caso di trasmissione del cromosoma col gene malato al figlio maschio (XeY), quest’ultimo erediterà l’emofilia. Può capitare, ma solo in casi estremamente rari, di avere una donna emofiliaca. Affinché ciò avvenga, il padre dovrebbe essere emofiliaco e la madre portatrice sana della malattia. Al momento del concepimento, entrambi dovrebbero trasmettere i due geni malati (XeXe).

L’emofilia: la malattia reale

Forse ciò che rende più interessante l’emofilia rispetto ad altre malattie è proprio il suo legame con la storia e con personaggi che la storia l’hanno fatta. Ci riferiamo al caso, ormai celebre, di emofilia che ha interessato le famiglie reali di mezza Europa tra il finire dell’Ottocento e l’inizio del secolo scorso, tanto da essere definita “la malattia reale”. L’origine di tale diffusione è stata riscontrata nella regina Vittoria d’Inghilterra (1819-1901). Stando agli studi effettuati sull’albero genealogico della sovrana britannica, i ricercatori non hanno rinvenuto tracce di emofilia nei due rami genitoriali. Sembra che quella della Regina sia stata una mutazione spontanea e che possa essere stata causata dall’età avanzata del padre (51 anni) al momento del suo concepimento.

Dunque, il caso è stato determinante nel definire degli importanti eventi storici come quelli che vi racconteremo a breve. Ma tornando alla regina Vittoria e al principe consorte Alberto di Sassonia-Coburgo-Gotha, insieme ebbero nove figli di cui 5 femmine e 4 maschi. Figli che, tramite matrimonio, si imparenteranno con le famiglie reali russa, tedesca e spagnola, trasmettendo la mutazione. I principali responsabili, se così vogliamo definirli, della diffusione dell’emofilia sono stati Alice e Beatrice, portatrici sane del gene mutato, e Leopold, unico figlio maschio malato della coppia reale inglese.

Emofilia nella discendenza Regina Vittoria
Fonte immagine: Albero discendenza Vittoria di Anitiva CC BY-SA 3.0

Dal matrimonio di Beatrice si sono avuti 4 figli, di cui un solo maschio sano. I restanti tre membri della prole sono risultati malati (nel caso degli altri due figli maschi, Leopold e Maurice) e portatrice sana, nel caso dell’unica figlia femmina Victoria Eugenie. È stata proprio quest’ultima, tramite il suo matrimonio con Alfonso XIII di Spagna, a diffondere l’emofilia tra i membri della famiglia reale iberica. Dei sette figli della coppia, due maschi, Alfonso e Gonzalo, risultarono malati.

Emofilia - discendenza Regina Vittoria
Fonte immagine: Haemophilia in the descendants of Queen Victoria by shakko CC BY-SA 4.0

I discendenti di Alice di Sassonia-Coburgo-Gotha

Ma la storia che affascina più di tutti è la vicenda della seconda figlia portatrice sana di emofilia della regina Vittoria: Alice. Andata in sposa a Luigi IV d’Assia, dalla loro unione nasceranno sei figli: un maschio malato (Frittie) e due figlie femmine, portatrici sane, come lei, dell’emofilia. Irene, per matrimonio principessa del Regno di Prussia, ebbe tre figli maschi di cui due malati.

La seconda sorella, Alexandra, andrà, invece, in sposa allo zar di Russia Nicola II. E qui la storia si fa leggenda. Dall’unione di Alexandra e Nicola si ebbero cinque figli, quattro femmine ed un maschio: Tatiana, Olga, Maria, Anastasia e Aleksej. Quest’ultimo fu l’unico della prole ad ereditare il gene malato dalla madre e a risultare, dunque, emofiliaco. Unico erede al trono maschio, i due sovrani si mostrarono molto apprensivi nei confronti della salute del figlio.

Emofilia - famiglia Romanov
Famiglia Romanov

Ed è qui che entra in gioco la figura del santone e mistico Grigorij Efimovič Rasputin. Tanta era la preoccupazione dei sovrani per la salute del figlio da essere riuscito a guadagnarsi, grazie alle presunte doti di guaritore, la fiducia illimitata da parte della coppia: ciò ha garantito a Rasputin una capacità di influenza anche sul lato politico e amministrativo. Sull’altro piatto della bilancia c’erano le molteplici inimicizie conquistate tra i ranghi dell’aristocrazia russa e, nello specifico, di San Pietroburgo. Inimicizie e gelosie che porteranno al suo assassinio nel 1916.

Ma ormai per l’Impero russo e la famiglia Romanov era troppo tardi. L’estrema povertà, il mal governo e l’eccessiva attenzione alla salute del principe a discapito della situazione sociale ed economica della Russia portarono a quella che tutti conosciamo come la Rivoluzione d’Ottobre da parte dei bolscevichi. Dopo l’abdicazione dello Zar a favore del fratello e alcuni mesi di prigionia, la famiglia Romanov fu, alla fine, giustiziata dai socialisti. Da qui l’inizio della loro leggenda e dei misteri sul destino della principessa Anastasia.


[1] Fedemo, “Emofilia”. Consultabile al seguente indirizzo https://fedemo.it/emofilia/

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Autore articolo

Martina Shalipour Jafari - autore

Martina Shalipour Jafari

Redattrice

Giornalista pubblicista ed esperta di comunicazione digitale.
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