Nel febbraio 2025, presso il Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP), è stato compiuto un passo storico nella medicina: un neonato di nome KJ Muldoon è stato il primo paziente al mondo a ricevere una terapia di editing genetico personalizzata per trattare una rara e letale malattia metabolica. Questa innovazione rappresenta una svolta significativa nella medicina di precisione, offrendo nuove speranze per il trattamento di malattie genetiche rare.
Una malattia rara e devastante
KJ è nato nell’agosto 2024 e, poco dopo la nascita, è stato diagnosticato con una forma grave di carenza di carbamilfosfato sintetasi 1 (CPS1), una malattia metabolica ereditaria che colpisce circa 1 neonato su 1,3 milioni. Questa condizione impedisce al corpo di eliminare l’ammoniaca, causando un accumulo tossico nel sangue che può portare a gravi danni neurologici o alla morte. Tradizionalmente, i pazienti con CPS1 richiedono trapianti di fegato e affrontano complicazioni molto gravi, con una mortalità elevata soprattutto nei primi giorni di vita.
Editing genetico: la terapia personalizzata con CRISPR
In collaborazione con il Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania, un team di medici e ricercatori ha sviluppato una terapia genica su misura per KJ. Utilizzando la tecnologia CRISPR-Cas9, è stato progettato un trattamento specifico per correggere la mutazione genetica responsabile della CPS1 direttamente nelle cellule epatiche del bambino. La terapia è stata somministrata per la prima volta quando KJ aveva sei mesi, con ulteriori due infusioni a dosi più elevate nei mesi successivi. I risultati sono stati promettenti: KJ ha mostrato miglioramenti significativi nella tolleranza proteica e nella crescita fisica, senza effetti collaterali gravi. Questo significa che il bambino, in tutta probabilità, non avrà bisogno di un trapianto e, di conseguenza, non dovrà affrontare i limiti fisici gravosi che questa malattia gli avrebbe imposto, se fosse andata diversamente.
Editing genetico: implicazioni e prospettive future
Un vero caso di successo. Ciò rappresenta un importante passo avanti nell’applicazione della terapia genica personalizzata per malattie rare. La possibilità di correggere mutazioni genetiche specifiche offre nuove opportunità per trattare condizioni precedentemente considerate incurabili, in cui l’opzione migliore è rappresentata dalla sopravvivenza in condizioni di vita spesso non dignitose. Tuttavia, gli esperti sottolineano la necessità di ulteriori studi per valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine di queste terapie. La speranza è che questo approccio possa essere esteso ad altre malattie genetiche rare, migliorando la qualità della vita di molti pazienti e donando una speranza concreta di cura.
Editing genetico: verso terapie personalizzate…per tutti?
Il caso di KJ Muldoon segna un momento storico nella medicina moderna, dimostrando il potenziale delle terapie geniche personalizzate nel trattare malattie genetiche rare, che purtroppo rappresentano spesso una sentenza. Mentre la comunità scientifica continua a esplorare e perfezionare queste tecnologie, l’obiettivo rimane quello di rendere queste terapie accessibili e sicure per tutti coloro che ne hanno bisogno. In particolare, la sfida più grande, che si affianca alla ricerca scientifica, è proprio questa: le cure devono essere accessibili allo stesso modo e a tutti.
Fonti:
Wired, Editing genetico Crispr, un neonato con una malattia rara ha ricevuto la prima terapia su misura al mondo, articolo completo al link: https://www.wired.it/article/editing-genetico-crispr-neonato-malattia-rara-prima-terapia-personalizzata-al-mondo/
Daily Beast, Baby Successfully Treated With First-Ever Personalized Gene Editing Therapy, articolo completo al link: https://www.thedailybeast.com/baby-successfully-treated-with-first-ever-personalized-gene-editing-therapy/?utm_source=chatgpt.com
People, Doctors Achieve Medical Breakthrough Using Gene-Editing Therapy to Heal Baby with Rare Disorder, articolo completo al link: https://people.com/gene-editing-therapy-treat-baby-rare-disorder-11735965?utm_source=chatgpt.com
Autore articolo
Sara Giovannoni
Redattrice
Copywriter pubblicitario, cinefila, nerd.
Cerco di vivere la vita sempre con la curiosità e lo stupore di un bambino.
Amo scrivere delle cose che mi appassionano,
ecco perché spero di pubblicare, prima o poi, il mio libro sul Giappone.
Intanto keizoku wa chikara nari.
Se volete, andate a cercare il significato!
